用能量击败疾病

作者: 东西数码真人

用能量击败疾病
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有朝一日,植入式设备和其他技术有助于我们更好地了解人类健康并预防疾病。  

科学家经常将线粒体称为细胞的能量工厂。有充分的理由。细胞内的细胞器将我们所食用的食物和我们呼吸的空气转化为电势,(作者: 东西数码真人)从而推动DNA复制或蛋白质构建等过程。单独来说,任何给定线粒体的影响都很小。电池内的势能约为0.2伏。但是,将所有这些细胞都添加上去,人体内的潜在能量大致相当于闪电。

道格·华莱士 – 费城研究所儿童医院线粒体和子代医学中心主任,2017年保罗·詹森博士奖获得者 – 一直在研究线粒体及其DNA的五十年。他比任何人都明白线粒体的重要性。“他们产生超过90%的细胞能量,”他说。“任何产生这么多能量的东西都是微不足道的。”

然而线粒体对于他们贡献的所有能量,在医学上一直被忽略。“所有的临床亚专业都是以解剖学为基础的,所以你有神经科医生,眼科医生,心脏病专家,肾科医师,皮肤科医生等,但是这种模型没有考(作者: 东西数码真人)虑到线粒体,”。“由于不同器官不同程度地依赖线粒体能量,部分线粒体缺陷导致器官特异性症状。”

现在正在改变。在华莱士的带领下,科学家现在深入探讨线粒体疾病在我们许多最普遍的疾病中可能发挥的作用,甚至进入衰老本身。这个想法与范式转变完全不同,从广义上看能量而不是器官。如果华莱士是对的,那么这个想法可以改变数百万人的生活。

过去,科学家们经常用核DNA来寻找关于疾病和衰老的答案,但华莱士认为线粒体DNA可能是缺失的环节,可以引导他们对疾病和潜在的新疗法产生新的认识。

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Doug Wallace利用线粒体DNA能够追溯人类从非洲迁移出去。 

在MITOCHONDRIA内

大多数称为核DNA的DNA位于细胞的核中,每个基因有两个拷贝,其中有两个以上的拷贝,其中有两万多个。对于每个基因,一个拷贝是从母亲继承的,另一个是从父亲继承的。但是,仅从母亲遗传的线粒体DN(作者: 东西数码真人)A更小,位于线粒体内部的核外。线粒体将食物中的氢和碳以及吸入的氧气转化为二氧化碳(CO2),水和三磷酸腺苷(ATP),它们可以储存能量。

1980年,华莱士发现线粒体DNA随着时间的推移而发生连续变异。“由于几乎每个人都有一个略有不同的线粒体DNA,使线粒体功能有不同的效率,这就产生了很多能量多样性,这对适应不断变化的环境是很好的。但这也意味着线粒体在疾病易感性中非常重要,“Wallace说。

“我的观点是,线粒体功能障碍是最常见复杂疾病的病因学以及衰老的基础,”Wallace说。他解释说,患有慢性头痛的人可能会看到神经科医生,但也有可能出现“系统性能量缺陷导致头痛。从大脑的解剖(作者: 东西数码真人)学上来说,没有什么不对。“华莱士认为,对于心脏,肌肉,肾脏和内分泌系统的问题也是如此。

更深刻的理解

1988年,华莱士发现了第一种遗传性线粒体DNA疾病,称为莱伯氏遗传性视神经病,导致视力丧失。到21世纪初,还发现了数百种线粒体DNA疾病。许多这些遗传疾病使人体的能量细胞挨饿,并伴随着诸如癫痫发作,呼吸系统问题和智力障碍等症状。Wallace的网站MITOMAP.org概述了迄今为止在线粒体DNA中发现的所有已知多态性和致病性突变,其中有数百种。

华莱士认为线粒体多态性可能对人类患多种疾病的倾向性很重要。最近的研究表明,线粒体DNA的变异可能导致一切从自闭症,癌症和炎症到神经退行性疾病。例如,Memorial Sloan Kettering癌症中心和位于波士顿的剑桥研究所进行的一项最新研究表明,在许多类型的癌症中,肿瘤细胞的(作者: 东西数码真人)线粒体DNA拷贝数少于组成正常组织的细胞。研究人员还发现,某些肿瘤线粒体DNA的拷贝数与导致细胞癌变的突变发生率有关 – 这一发现可能有助于指导这些肿瘤的新治疗。

线粒体DNA也在衰老中起作用。“随着时间的推移,我们积累了越来越多的线粒体DNA突变,这些突变会慢慢侵蚀我们的能量,”华莱士说。“随着人们年龄的增长,这就是为什么他们经常抱怨说他们没有以前的能量。”

更重要的是,他们的细胞和器官不具备运作和维持自身所需的能量。华莱士认为,这可能会导致一些与年龄有关的疾病,如阿尔茨海默氏症和帕金森病。对于能量密集的大型器官 – 例如,大脑使用人体能量的20% – 任何能量输出的变化都会对功能产生深远的影响。

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根据Doug Wallace的说法,细胞能量可能是未来疾病治疗的关键。 

全球化的影响

在20世纪70年代和80年代,华莱士开创了母性遗传的概念,他用这种模式来确定所有当代人类的最新共同祖先(作者: 东西数码真人),即所谓的线粒体夏娃(Wallace并不特别喜欢)。在做这项工作时,华莱士注意到人类迁徙通常伴随着线粒体DNA的突变,这使得我们的物种能够开发新的环境。这帮助我们作为一个物种扩散,但现在它提出了新的挑战。例如,线粒体适应活跃生活方式,低脂肪饮食和炎热气候的人可能无法适应久坐的生活方式和在较冷气候下常见的高脂肪饮食。

华莱士认为,全球化可能对今天的线粒体DNA变体产生深远的影响,线粒体的不适可能支撑许多慢性疾病。他认为,今天的人类线粒体往往与目前的气候和饮食不匹配,这就是为什么许多慢性疾病如肥胖,糖尿病,自闭症和某些类型的癌症和神经退行性疾病正在上升的原因。

“许多人的卡路里摄入量和气候不再与他们的遗传史保持一致,”华莱士说。“这也解释了为什么具有某种祖先血统的人可能更容易患上某些类型的疾病。”

更完美的方法

在大多数寻找基因与疾病之间关联的基因研究中,研究者关注核DNA的变异,而不是线粒体DNA。然而,经过数十年的研究,很明显,核DNA可能不包含科学家寻求的所有答案。

“我们完全忽视了西方医学哲学中的能量,”华莱士说。虽然阿尔茨海默病患者认为他们需要去看神经科医生,但华莱士解释(作者: 东西数码真人)说,西方没有人会建议生物化学家。

华莱士认为,更全面的医疗方法和更强调能源的作用可能会在未来为疾病带来新的预防和治疗。他也确定线粒体DNA的意义应该扮演更加重要的角色:“你不能没有能量就活着,”他说。


反对ODDS

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Lachlan和Niels兄弟的故事为患有线粒体疾病的人提供了希望。 

梅雷迪思哈代的儿子尽管经历了毁灭性的诊断,但却过着充实的生活。

在她的第二个孩子出生后大约18个月,梅雷迪思哈代痛苦地认识到了这一点。她的孩子不正常。她最小的儿子拉克兰在三周大时几乎死亡。她的大部分时间都在复苏,因为他很难同时呼吸和睡觉。她的大儿子尼尔斯开始胃酸反流和慢性便秘。然后,他频繁发生鼻窦感染,他的平衡和言论受到影响。他还经常呕吐和不明原因的发烧。

经过无数次的约会和不诊断,哈代和她的家人从北卡罗来纳州的夏洛特到费城连根拔起,接近费城儿童医院。她认为有人可能知道她的男孩发生了什么事。

哈代的费城儿童医院的医生立即怀疑线粒体疾病,最终通过肌肉活检证实。

线粒体疾病是一种遗传性慢性疾病,可以在出生时存在或晚些时候发生。它影响4000人中的估计人数,并可能导(作者: 东西数码真人)致体力衰退,发育障碍和认知障碍,症状包括生长不良,肌肉协调性丧失,癫痫发作,视力或听力丧失以及器官衰竭。

今天,男孩,现在13岁和11岁,致力于严格的治疗计划,其中包括免疫球蛋白治疗,类固醇,癫痫药物,定制补充鸡尾酒和每天两小时的强烈间隔运动。他们正在蓬勃发展,他们代表着面临类似挑战的其他家庭的希望。“到目前为止,我们已经帮助超过60个家庭获得了建议并分享了我们的治疗计划,”。

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